小儿神经管畸形主要是由于神经管缺陷所引起的先天性胎儿畸形。在临床上主要表现为无脑儿、脑积水、脊柱裂、脑膨出等，主要是由于胚胎发育过程中神经管没有闭合所引起的。
这种情况可以通过四维彩超检查来确诊，一旦确诊胎儿有明显的神经管畸形，出于优生优育角度的考虑，就需要及时终止妊娠，否则婴儿出生以后会导致终身的残疾。
为预防小儿神经管畸形儿，在怀孕前三个月和怀孕后三个月，最好是在医生指导下服用叶酸，叶酸具有预防胎儿神经系统畸形的作用，而且在怀孕期间要戒除抽烟、喝酒等不良习性，远离有毒、有害、有辐射性的环境。