巨脑畸形是在婴幼儿及学龄儿童时期，骨骼发育生长过快，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。
本病征临床上以新生儿期即有身体发育显著增长，并有长头巨脑、精神发育迟缓、特异面容和四肢形态异常等特征。
患儿出生体重与身长大于正常儿，生后4～5年内迅速生长，然后生长似渐接近正常和稳定，然而测量值仍在同年龄平均值两个标准差以上。本病征无有效治疗，主要治疗措施为对症治疗和加强一般护理。