枕大孔区畸形主要包括：1.扁平颅底；2.颅底陷入；3.小脑扁桃体疝；4.环枕融合；5.环枢椎脱位；6.颈椎分节不全。以上几种畸形也可单独发生，也可两种或三种畸形同时发生。
常用辅助检查：
1.颅颈部Ｘ线检查。 颅底陷入症在Ｘ线照片上可见到枕骨大孔边缘内翻、枢椎齿状突上移，在断层片上更清楚。最常用的有钱-伯伦氏线（Chamberlain）。
2.颅颈部CT扫描检查或MRI检查 。不仅可了解骨质畸形程度和类型，还可了解小脑扁桃体下疝及脑干受压情况。
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