小儿糖原贮积病V型是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。在患儿的肝、肾、脾、肌肉及神经系统均有异常的糖原贮积，尤以肝细胞中贮积量最多，对肝脏损害最为严重。
患儿临床表现是多种多样的，但显示智能正常。逐渐出现肝、脾大，腹部膨胀，消化道症状和体重不增等情况，并可能有肌张力低下、肌肉消瘦和萎缩、深腱反射消失等神经系症状。
随着病情进展，肝硬化和门脉高压征象逐渐明显，出现腹水、腹壁静脉怒张和食管静脉曲张、黄疸等。易并发各种感染，导致慢性肝衰竭。目前医学界对本病除一般支持治疗外，尚无有效治疗方法。