临床上对于多囊肾的诊断，主要是通过影像学B超、CT的检查来确定。
多囊肾是一种常染色体显性遗传性疾病，还需要结合患者有无家族史，有的患者可能需要做基因检测来确诊，还需要做尿常规、肾功能等相关的辅助检查。做影像学检查会发现双侧肾脏有多发性的囊肿，囊肿充满液体，形成封闭的囊腔。
多囊肾早期一般不会对身体有太大的影响，随着囊肿的数量增多、体积的增大，就会压迫肾实质，肾功能会受到损害，严重者可能会导致肾功能衰竭。所以，需要定期复查，观察囊肿的变化。