小儿急性间歇性卟啉病,是尿卟啉原Ⅰ合成酶缺陷所致的遗传性疾病。
患儿会出现阵发性腹部绞痛、病儿常因剧烈腹痛而坐立不安大声哭叫。发作持续时间不等,常伴恶心、呕吐和便秘,腹部膨隆,无腹肌紧张。有的患儿发病以神经系统症状为主,可有性格改变,如抑郁、爱哭,或出现狂躁、语无伦次、哭笑无常等癔病样发作。
周围神经受累的可出现肢体疼痛,面神经麻痹,呈一侧或多肢体弛缓性麻痹,甚至发生呼吸肌麻痹和脑神经麻痹等危及生命。
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