先天性睾丸发育不全的患者染色体核型为47XXY，在男性性别的染色体上多出一个女性X染色体。所以，本病是一种先天性的染色体疾病。
该病容易导致男性睾丸不发育，并且可能没法产生精子，甚至无法维持正常的性功能。
饮食上需要注意营养均衡，多吃营养丰富并且清淡、易消化的食物；少食油炸、烧烤、熏制类的食物；尽量避免进食高盐、高脂、高糖类的食物； 禁食辛辣、生冷刺激性的食物；多吃维生素含量多的食物，有效提高人体免疫能力。同时，要注意补充蛋白质，增强细胞自身的活性。