先天性肾积水是最常见的小儿腹部囊性肿块，病变多位于肾盂、输尿管连接部。原因有管腔狭窄或闭锁、高位输尿管、输尿管内黏膜皱褶、输尿管上端扭曲、迷走血管压迫。在胚胎18周肾单位生成，尿生成后，梗阻即产生肾积水，出现肾内高压。
随着胎龄的增长，肾盂、肾盏扩张分离程度增加，肾实质受压变薄。20周以后胎儿肾积水，B超诊断准确率达90%以上。严重的双侧先天性肾积水可开展胎儿外科手术。经皮穿刺肾盂羊水引流术已有成功报道。也可以在出生后早期行肾盂-输尿管Y-V成形术。