小儿脊髓性肌萎缩是神经遗传疾病，由于脊髓原因导致下肢肌肉无力，属于常染色体隐性遗传病。临床表现为进行性、对称性肢体近端为主的，广泛性的、迟缓性的麻痹以及肌萎缩。
各型的区别根据起病的年龄、病情进展的速度、肌无力的程度以及坐卧时间长短而定。可通过血DNA分析检测SMN基因突变，从而诊断疾病。一旦发现SMN基因突变，则不需要再做其它检查，也就是不需要再做CT。
治疗措施就是预防或者治疗肌无力所引起的各种并发症，比如有肺炎、营养不良、精神生活问题以及行动障碍并发症等。