刘小溪 副主任医师 辽宁中医药大学附属医院
三级甲等 内分泌科
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多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型是怎么引起的
发布时间: 2020-03-06 音频时长: 02分08秒
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多发性内分泌腺肿瘤综合征,是指在一个人先后发生三种内分泌腺或神经内分泌肿瘤或增生。肿瘤可以分为良性或恶性,是一种比较罕见的遗传性疾病,外显率比较高,有家族聚集倾向。
根据病因及肿瘤组合不同,MEN可以分为Ⅰ型和Ⅱ型。MEN-Ⅰ肿瘤来源于内分泌腺神经内分泌细胞,非内分泌组织。MEN1的肿瘤组成,主要是甲状旁腺肿瘤、垂体肿瘤和胃肠胰肿瘤。此外还可有其他的内分泌腺或神经内分泌细胞或非内分泌腺肿瘤。
基因突变也可以导致MEN-Ⅰ型。Ⅰ型综合征称为常染色体显性遗传病,现已克隆出本综合征的基因位于11q13,靠近人肌肉糖原磷酸化酶PYGM基因,称之为MENIN基因。这个基因由十个外显子组成,编码610个氨基酸的核蛋白。它的突变可以造成MEN-Ⅰ型。MEN-Ⅰ型以甲状旁腺瘤、胃泌素瘤垂体瘤类癌为特征,多见于30到40岁,无性别差异,各种组成肿瘤的临床表现与单独内分泌腺肿瘤是完全相同的。

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