如果发现出现儿童遗传代谢异常的症状，一定要马上带孩子到正规的医院就诊治疗，并配合医生进行医疗。
如果没有去医院，导致的治疗效果不好，这对孩子的后半生影响会很大。因为孩子不仅会出现眼、口等无关畸形，还会引起其它器官畸形变异、代谢性酸中毒等身体缺陷，严重的甚至还会出现脑瘫、昏迷等神经异常，甚至危及生命。
遗传代谢性疾病，可以通过饮食进行调理，平时可以服用一些维生素，进行辅助治疗。在日常饮食中，建议患者进食高蛋白的食物。生活要有规律，保证充足的睡眠。