马保海 副主任医师 潍坊市妇幼保健院
三级甲等 儿科
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小儿脑白质海绵状变性综合征的症状是什么
发布时间: 2019-12-18 音频时长: 01分29秒
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小儿脑白质海绵状变性综合征, 又称卡纳万氏综合征、神经系统海绵状退行性变性等。
它是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要以进行性头围增大和神经系统功能的快速减退为特点。
临床上以婴幼儿型较多,一般在出生后半年出现发育迟滞、头围增大、肌张力降低,部分患儿有视神经萎缩失明,以后肌张力增强,可有阵发角弓反张、抽搐、去大脑强直。
有些重症患儿在出生时就有肌弛缓、吸吮和吞咽困难症状,称为先天型。有部分儿童会在5岁左右发病,症状为进行性运动智力障碍、视力减退、高热呕吐、骨缝分离、惊厥,可伴有抽搐,部分病例可无智力障碍及巨颅表现。

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