巨脑回畸形主要是指神经元异常性改变，主要是受宫内感染或者缺血缺氧，中毒，外伤，接触放射线物质导致的。
针对这类患者目前没有特殊的治疗方案，主要是做好关键的孕前检查和产前诊断。考虑对于患者寿命影响是存在的，很多人存活时间并不是很长，但是每个人存活时间并不固定，主要看具体的病情变化。如果有存在上述临床表现，这种情况是需要在医师指导下进行康复治疗，如果有存在癫痫等症状是需要抗癫痫治疗的。尽量减少患者的痛苦。