马保海 副主任医师 潍坊市妇幼保健院
三级甲等 儿科
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如何治疗小儿血管角质瘤综合征
发布时间: 2020-02-08 音频时长: 01分22秒
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小儿血管角质瘤综合征,即弥漫性体血管角质瘤病,是性染色体遗传性的疾病,是由于α-半乳糖苷酶缺乏引起的性联遗传性疾病。
表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织当中沉积,沉积物主要见于血管内皮和肾脏。宝宝主要表现为反复的发热、四肢烧灼、肢端疼痛肾功能衰竭,皮肤的损害皮损主要在下腹、大腿和阴囊部位出现小红点,呈丘疹样紫癜。病情进行性的反复发作,最终可以导致肾功能衰竭,以及各种严重的心血管疾病。
本病一旦确诊无需特殊治疗,以对症治疗的方法来缓解症状。对关节痛和末梢神经痛可用苯妥英钠缓解,地塞米松有助于缓解急性症状。

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