先天性肾上腺皮质增生症是由于皮质激素合成过程中某种酶的先天性的缺陷，导致肾上腺皮质合成的皮质醇部分受阻，导致皮质醇缺失。对下丘脑垂体的负反馈作用消除，促使下丘脑垂体分泌的促肾上腺素皮质激素释放激素分泌增加，引起的肾上腺皮质增生。有些酶的缺乏，同时可以导致盐皮质激素和性激素的合成障碍。
主要的症状是肾上腺皮质功能不全、水盐代谢失调、性腺发育异常，患儿会出现嗜睡、食欲不振、恶心、呕吐等症状。
这种疾病少部分可以恢复正常，大多需要终生服药进行治疗，定期需要复查各项指标和恢复状况，来调整治疗药物的用量。病人应当及时去正规医院检查诊断，确诊后要进行对症治疗。