本病属常染色体隐性遗传病，一般认为基本缺陷是免疫系统异常，尤其是胸腺缺陷，这可导致病毒感染或自身免疫，从而继发多系统损害以及中枢神经系统损害。
其次染色体不稳定，易发生断裂，最突出的改变为胸腺发育障碍、淋巴系统形成不全、皮肤黏膜毛细血管扩张、性腺发育障碍、小脑皮质萎缩等。
本病征呈缓慢进展性，通常患儿10岁左右不能行走，对控制中枢神经系统退行性变尚无有效疗法，预防感染可以用丙种球蛋白。治疗方面，可以用抗生素治疗感染，尤其是采用特异抗生素治疗，有利于增加存活率。还可输给血浆和人血丙种球蛋白，可用配型骨髓移植治疗。