先天性肌强直的患者是不会出现肌肉萎缩的。
这种疾病主要是以肌肉的强直和肌肉肥大为主要表现，是一种遗传性的疾病。患者一般是出生后就出现症状，逐渐明显，可出现全身的骨骼肌肌肉僵硬、强直，走路的时候容易跌倒，用力握拳松开时，手不能立刻松开，久坐后不能立刻站起，站立后不能立刻走路等症状。患者全身的肌肉肥大，看似像运动员的身体。
诊断先天性肌强直，可根据遗传病史、临床表现和患者的肌电图检查，明确诊断。