食管囊肿是由于在胚胎发育过程中出现了畸形，临床上比较少见。大多在儿童期就会发病，男性比女性多见，患者可合并有其他的先天性的畸形，比如脊柱畸形。
临床症状与囊肿的大小和发生的部位有很大的关系，如果囊肿特别大，压迫了呼吸道，能够造成明显的呼吸道受压，患者会出现喘息以及呼吸困难。由于呼吸道被压迫，可出现反复发作的呼吸道感染，在幼儿时期能够因为呼吸困难导致死亡。
如果食管囊肿向食管腔内生长，会使患者出现吞咽困难或者不能吞咽，患者会由于不能进食导致体重减轻，以及贫血等症状。