先天性甲状腺功能减退症，是临床上最常见的导致智能落后、生长发育迟缓的内分泌性疾病。
由于多数患儿在出生半年后才出现典型表现，因此在怀疑有先天性甲低时，如过期产、生理性黄疸延迟、反复腹胀、便秘、对外界反应迟钝、肌张力低下、吸吮差、喂养困难等，要立即做甲状腺功能检查。早期确诊，尽早治疗，可以减少对脑发育的损害。
甲状腺制剂要终身服用，使用最多的是优甲乐，从小剂量开始，逐渐增加剂量，直到临床症状改善，然后维持用药。患儿生长加速后，要及时补充维生素D和钙剂，有贫血时，根据病情用铁剂、维生素B12或叶酸。