卡尔曼综合征是先天性下丘脑促性腺激素释放激素分泌缺乏而导致的，以下丘脑性性腺发育障碍为特征的低促性腺激素性性腺功能减退症。因为伴有嗅觉的丧失或功能的减退和其他先天性的畸形，又称之为嗅觉缺失性发育不全综合征或性幼稚嗅觉丧失综合征。
男女均可发病或家族中多人患病，以青春晚期出现的，gnrh缺乏性性腺发育障碍为特征。患者多因性腺功能低下或男性不育等原因而就诊。青春期发育延迟，往往为不可逆的，并可以导致不育或不孕。这个病因主要是遗传性的一个原因。
随着分子生物学技术的发展，人类对此病的一个分子发病机制有了进一步的认识。本病遗传成异质性，按遗传模式。可以分为x连锁常染色体显性和隐性遗传。卡尔曼综合征的病理机制，是下丘脑完全或部分丧失合成gnrh的功能。其中主要涉及胚胎期gnrh神经元的时空迁移模式。由嗅板至下丘脑的迁移过程障碍，致使下丘脑gnrh分泌缺陷和嗅神经的萎缩。