主要病因为脑膜血管瘤和毛细血管畸形。
主要特征：
第一，颜面部三叉神经分布区域出现红或紫红色斑点，按压不褪色。
第二，智能发育障碍，出现认知能力、注意力、记忆力、定向力、执行能力等下降。
第三，癫痫发作，患者表现为一侧或单个肢体发生局限性抽搐，症状一般持续一分钟以内缓解。
第四，运动系统，出现中枢性瘫痪、偏身肢体瘫痪、肢体较正常发育慢。
第五，眼部病变，会出现眼球突出、偏盲、视力减退。
根据典型的症状、体征、结合ct或核磁共振检查，本病可以临床诊断。