小儿侏儒—视网膜萎缩—耳聋综合征，是由基因突变引起的一种先天性发育畸形。
初期表现为身材矮小、脊柱弯曲、呈侏儒状，并且出现角膜浑浊、眼球震颤、视力下降等眼部症状，还表现为听力下降，甚至耳聋。
目前主要是对症支持治疗，防止继发感染等。预防措施应从孕前贯穿至产前孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。妊娠期产前保健进行系统的出生缺陷筛查，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。