本病是由于第5号染色体短臂远端部分缺失引起，可能与物理因素、化学因素、生物因素，还有高龄孕妇等有关。
它的临床表现有猫叫样的哭声、特殊的面容、智力低下、智力发育迟缓、生长发育落后、先天性心脏病等。本病可以做染色体核型分析进行诊断。
本病的治疗只能是对症治疗，暂时还没有特殊的治疗方法。本病死亡率较低，但是很多患者存活至成年，身高、体重低于正常人。本病一般有并发生长障碍、斜视、白内障、先天性心血管畸形、肾及各种骨骼畸形，还有痉挛性的步态等。