生殖器畸形需要尽早行查体、实验室检查、影像学检查等，才能早期发现、早期诊断、早期治疗。
有些生殖器畸形，通过肉眼就可以观察到。比如包茎的患者，通过肉眼就可以发现，需要及时行包皮环切术，避免龟头发生感染，也可以降低龟头癌发生的几率。有些生殖器畸形需要行性腺、染色体检查才能明确诊断。
大部分的生殖器畸形需要通过影像学检查，包括部分隐睾、前列腺发育异常、精囊腺缺如、重复输精管、输精管缺如等相关的疾病。需要尽早诊断和治疗，才能避免严重并发症的出现。