由于主-肺动脉间隔缺损是一个罕见性的疾病，它是由于在胚胎发育的过程中出现异常，导致主动脉干的分隔出现异常，进而主动脉及肺动脉根部的间隔出现缺损，从而引起一系列的症状及体征。目前为止，导致主-肺动脉间隔缺损的原因尚不是很清楚，可能与遗传基因有关系。由于其并发症严重，所以一旦发现尽早进行手术治疗，一般建议孩子在一周岁内进行手术治疗，效果较好。但如果出现发绀或以右向左分流为主的情况后，就会丧失手术机会而不能进行手术治疗。所以应该早期发现早期给予治疗。