直肠阴道瘘的主要表现为：肛门解剖位置异常，肛穴存在但没有冲动、阴道异常排泄物、排便困难、腹部肿块和继发感染。其具体的临床表现主要有：
1、肛门解剖位置异常，多数患儿原正常肛门位置仅为皮肤覆盖，没有正常的肛门形态及特征。
2、肛穴存在而无冲动：肛穴位于肛门和生殖器的中间凹陷处，婴儿哭闹时，会阴处不外凸，肛穴指诊也没有冲击感。
3、阴道异常排泄物：由于肛门直肠发育不全，直肠与阴道相通，而阴道没有括约肌控制，所以直肠排泄物从阴道流出。
4、排便困难：患儿多在出生后数月内出现排便困难，尤其是大便由稀变逐渐变干成形，排便越来越难。瘘口较大者能够维持正常排便，对发育影响不大，甚至成年后也能正常排便。
5、腹部肿块：由于瘘口较小，引起患儿排便困难，同时可继发巨直肠症。腹胀膨隆，左下腹常可触及到巨大的粪块。
6、继发感染：由于粪便污染可继发阴道炎、尿道炎及逆行感染引起肾盂肾炎等。
7、其他症状：主要有低热、阴部疼痛等。