侏儒症是因为脑垂体分泌异常导致的，因此也叫做垂体性侏儒症。主要是因为患者出现了垂体前叶功能障碍，使下丘脑病变引起的生长激素分泌不足，最后导致患者生长发育缓慢。在临床中垂体分泌异常的人类身材矮小发生的一个重要的原因。
一般患者身高生长速度比较缓慢，在幼儿期以前，也就是4岁前身高生长每年小于6厘米。当在4岁到8岁之间，生长速度会更慢，每年要小于5厘米。侏儒症患者的骨龄，也会落后于实际年龄一般都在2岁以上。袖珍人不同于侏儒症，主要是这个患者的身高相比矮小的一些成年人。这个病的诊断标准是人体的身高，低于小儿标准身高并且达到30%以上。
在成年之后身高也有很大差别，一般是在140厘米以下的人群属于袖珍人。相对于侏儒症袖珍人发病原因比较复杂，一般多种原因引起。主要包括遗传性骨或软骨发育疾病，再就是因为患者出现了内分泌或营养异常，还有一些患者是因为染色体异常原因导致的。