遗传代谢性疾病患者最好每月复查一次。遗传性代谢性疾病的一般治疗原则是减少因代谢缺陷引起的毒性物质积累，多数以饮食治疗为主，许多患者的病情可通过对症治疗得到有效控制。
对于遗传代谢病等疾病，由于维持正常代谢所必需的某些碳和蛋白质组分的酶受体、载体合成存在遗传缺陷。其临床表现可表现为皮肤和头发异常、耳聋和奇怪的外观，部分新生儿急性脑病可表现导致痴呆，甚至昏迷、死亡等严重并发症。遗传代谢病出现后，必须积极配合医生进行诊治。