致密性骨发育障碍患者身材矮小，身长很少超过一点五米。面孔小、钩鼻、颏缩、有龋齿、颅顶隆起、前颅门及颅缝常不闭合、末节指骨短、指甲发育不良、易折断。锁骨的肩峰端发育不良，眼球突出。
饮食上宜清淡为主，多吃蔬果，补充维生素，合理搭配膳食，注意营养均衡，忌辛辣刺激食物。以免造成病情反复的情况，比如说，海鲜、鸡肉、狗肉等。
与此同时，也不要禁食刺激性的食物。此病预后，一般不注意调养很容易会造成自发性的骨折，所以平时一定要对并发症做对症处理。