多囊肾有两种类型分为婴儿型和成人型，婴儿型常为常染色体隐性遗传型，发病于婴儿期，临床比较罕见。
医生诊断一般是通过临床表现，主要有两侧肾脏肿大、肾区疼痛、血尿及高血压、肾功能不全、肝脏的畸形、肾表面可触及结节状等。结合家族史、体格检查及辅助检查，有条件可行基因检查以辅助诊断。
因本病多数病例到40-50岁时肾体积增长到相当程度才出现症状，所以小儿多囊肾的诊断还存在很多困难。但如果有相关家族史，尤其需要注意即使无症状，仍然建议早期、定期排查。