如果胎儿有明显的大畸形，包括各个器官系统的重要脏器的畸形，或者是致死性的畸形，在产前检查的时候，是可以检查出来的。
我们国家产检，检查超声检查的规定要求，要对一些致死性的畸形，以及心血管系统、泌尿生殖系统、消化系统、神经系统等重要脏器的大畸形，要进行有效的筛查。一般在妊娠20周到24周，要进行第一次系统产生的筛查，在27到28周左右，还要进行第二次的胎儿系统超声的筛查。通过这2次的超声筛查，可以发现大多数的重要脏器的畸形，包括先天性心脏病、神经管畸形等等。
一些小的畸形，比如像多指、并指等等，是不要求在超声下一定可以看出来的。