Austin型幼儿脑硫脂病,也称之为脑硫脂病和粘多糖贮积症的联合疾病。
主要特征是从9个月到两岁开始出现临床表现,最早的表现为行为异常患儿出现烦躁不安,共济失调、步态不稳的异常,偶尔可出现痉挛性瘫痪。病变特点持续一年以上,症状越来越严重,患儿便不能站立行走,共济失调进一步加重到3~4岁,即患儿卧床不起出现四肢瘫痪。
进而出现更加严重的抽风,脑部病变,视神经萎缩以及反应迟钝,面容也会呈现轻度的hurler综合症特点。
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