本病主要是遗传引起，主要是染色体22号染色体的肠壁11区域缺失导致。临床常见的症状有手足搐搦、特殊面孔，比如眼眶距离宽、鼻裂等；另外这样的孩子还很容易感染细菌、病毒。本病可以通过免疫学检查、X线检查，会发现无胸腺影、组织病理检查等方法来确诊。
治疗方面首先要提高患者的免疫力和抵抗力，注意预防感染，避免接种牛痘、冻干卡介苗等活疫苗。可选择一些抗病毒制剂以及免疫替补疗法等，对有手足搐搦症可补充葡萄糖酸钙进行控制。