小儿甲基丙二酸血症有可能误诊，特别是当患儿年龄较小时，没有明显的临床症状，此时很可能出现误诊。除此之外，这也是一种罕见病，更增加了误诊的可能。
小儿甲基丙二酸血症属于常染色体隐性遗传病，主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺如导致的。
临床上以嗜睡、生长发育迟缓、呼吸窘迫、肌张力低下、酸中毒等为主要临床表现。在实验检查中，血液和尿液中甲基丙二酸会明显增多，还有部分小儿会伴有惊厥、昏迷等神经系统损害。家长要多关注小儿的身体状态，出现问题时，及时治疗。