神经皮肤综合症的临床表现为全身出现斑点样色素沉着，面部有牛奶咖啡斑，患者全身出现无痛性皮下肿物逐渐增加，伴有明显的疼痛，压迫神经会引起视力减退，部分患者伴有认知下降、记忆力减退、抽搐发作。
如果是儿童会出现生长发育迟缓、舞蹈病、手足徐动症等，如果患者出现明显的占位效应的症状，应早期实行手术治疗。
其他治疗还包括，如果出现颅高压应该用脱水降颅压治疗，如果出现癫痫发作可以给予抗癫痫药物治疗，出现疼痛可以使用止痛药物治疗，本病只能对症治疗，不能治愈。