头大畸形是在儿童时期比较少见的先天性异常的疾病。目前没有特殊的治疗方法，对一些有惊厥发作的孩子，给予抗惊厥治疗以及一些对症支持治疗。
由于先天性的大脑皮质增厚，以及神经胶质细胞的增生所出现的大脑异常地增大。出生的时候就可以有明显的头大，而且前囟门也比较大，前囟的闭合也会比较晚。但是病儿的颅压不增高，也并没有脑积水的症状，所以尽管头大和脑积水是不一样的疾病。
发生的原因主要是由于母亲在怀孕的期间受到一些疾病、放射性的损害或者是有害的因素影响所导致。头大畸形会并发智力低下和癫痫，没有颅压高和脑室扩大。