小儿铜缺乏症综合征是由于各种原因导致铜的缺乏引起来。遗传因素也有一定关系。主要表现为白细胞减少、中性粒细胞减少和对铁治疗无效那一类的低色素性贫血。
其次为皮肤及毛发色素减少，皮肤出现苍白、类似皮脂溢出性皮炎样皮疹，皮肤呈现特有的苍白干厚。有特征性的毛发异常，头发卷曲，头发的颜色淡而且比较脆，容易断，浅表静脉出现扩张，孩子会有厌食、腹泻、肝脾肿大以及生长发育停滞。
一旦确诊就要给予补充铜盐制剂，同时还要治疗原发病。需要定期的监测血浆铜的水平，以防止出现铜中毒。