无创dna也就是无创的产前筛查。其检测原理是基于母体血浆中含有胎儿的游离DNA。通过采集孕妇外周血，用新一代的高通量测序对母体外周血浆中的游离dna片段，包括胎儿游离dna进行测序。并进行生物信息学分析，得出胎儿患21-三体、18-三体、13-三体综合征的风险率，从而预测胎儿患这三种综合征的风险。
特点是它是无创的的产前筛查。羊水穿刺则是在超声引导下的羊膜腔穿刺术是目前应用最广泛相对、安全的介入术的产前诊断技术。
它的操作过程是在超声波的引导下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮、子宫壁进入羊膜腔。然后抽取一些羊水，获取胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析。一般在无创或者是唐筛高风险的时候才做，存在一定的对胎儿损伤的风险。
两者的准确率:无创dna检测率高达99%，羊水穿刺的检出率高达百分之百。无创DNA一般是在孕12-14周进行，羊水穿刺一般是在孕16–24周进行。