先天性无虹膜是一种遗传病，是由于基因缺陷造成的。遗传类型可以为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传与伴性遗传。主要表现是患者出现怕光，强光下不愿意睁眼、眯眼等。
同时视力发育也会出现异常，会导致视力低下，部分患者还会合并有白内障、青光眼等。医生用裂隙灯显微镜检查可以直接看到虹膜缺损，并且能够观察到晶状体内是否有浑浊，也就是白内障。对于先天性无虹膜患者，平时生活中需要佩戴墨镜，来避免强光刺激造成的不舒服。形成弱视的患者可以通过弱视训练来争取提高部分视力。如果引发了白内障或者青光眼等并发症，则需要通过手术治疗白内障与青光眼。