本病是一种遗传性神经皮肤综合征。
患者会出现全身皮肤、皮下能够触摸到的结节，如果这种结节长在关节部位的会引起关节部位的疼痛。患者在鼻唇沟、前额、下颌等部位出现红褐色如针尖小的无痛性的瘤体。
有些儿童会伴有肝、脾、心、肺、肾等部位的肿瘤。患者会出现惊厥、智力低下、痉挛症的发作，随着年龄的增长，会出现强直痉挛的发作，使用抗癫痫药物很难控制。
如果本病发病，建议患者及早到三级医院就诊，在专科医师的指导下进行系统检查，确定诊给予针对性的治疗。