矮小症的情况一旦确立，医生会要求检查下丘脑—垂体轴的其他功能。因为垂体分泌的激素，会影响到骨骼以及软组织的生长。
矮小症的孩子做垂体核磁检查，可以知道脑垂体是否发生了病变，并且能够明确病变的性质。矮小症的主要症状有身材矮小，有的是手较短、有的是身体短，生长速率减慢，骨成熟延迟、代谢异常等。
目前治疗矮小症的方法有营养、运动和心理治疗，还有根据孩子所缺乏的激素给予相应的替代治疗。如果是一些疾病引起，需要找到病因后进行相应的治疗。