格斯特曼综合征是一个老年、中年，进行性小脑脊髓的退行性变痴呆。其特征是小脑共济失调，伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积，多为家族性。
帮助诊断的检查项目包括：脑电图检查、头颅CT、核磁共振成像、组织病理学检查。脑电图检查可有特征性的周期性尖锐复合波，具辅助诊断价值。
此外头颅CT及磁共振成像的脑影像学检查，可资鉴别朊毒体病与其它中枢神经系统疾病。组织病理学检查病变脑组织，可见海绵状、空泡、淀粉样斑块、神经细胞丢失伴胶质细胞增生，极少白细胞浸润等炎症反应。