先天性的脉管畸形主要有血管畸形和淋巴管畸形，这类疾病的诊断可以依赖临床表现和影像学检查，影像学检查通常是依靠做增强的磁共振来判断。
临床上如果是体表的血管畸形，可以看到紫红色的团块，表面不光滑，损伤后有出血的风险。淋巴管畸形位于体表的比较少见，位于组织深面的脉管畸形，可以摸到柔软的团块。如果是血管畸形，在做低头实验时，团块会明显增大。
如果要确诊，可以依靠细针穿刺来判断，血管畸形可以抽出新鲜的血液，淋巴管畸形可以抽出稀薄的淋巴液。