小儿面肩肱型肌营养不良是一种常染色体显性遗传的、进行性肌肉变性疾病，临床以进行性面肌和肩带肌无力、肌萎缩为标志性症状。病变累及躯干和骨盆带肌肉时，可能造成严重的脊椎前弯和无法步行。
本病典型的临床表现为肌无力，主要累及面肌、肩胛肌群，面肌受累致闭目不合、撅嘴不能、蹙眉皱额困难、嘴唇增厚等。患儿可见奇怪的扭曲笑容，口角处出现凹陷、无法撅嘴、面部表情抑郁、平淡。
肩胛带肌群受累表现为上臂抬举困难，翼状肩胛明显，后期也可累及下肢肌群，严重者失去行动能力，患儿智力正常。