小儿戈谢病是常染色体隐性遗传病，它是溶酶体贮积病中最常见的一种。是因为基因的缺陷导致酶的缺陷，引起葡萄糖脑苷脂在脑内的沉积，进而出现各个系统的损害。
患儿有咳嗽、呼吸困难、生长发育落后、肝脾肿大、肝功能异常、脾功能亢进。可伴有淋巴结肿大，骨和关节受累，可见病理性骨折，眼部可见眼球运动失调，皮肤可见鱼鳞病等。
本病的治疗，主要以药物对症治疗，包括抗感染、输血等。为了预防脾破裂、改善出血和感染，建议进行脾脏切除术。手术风险是存在的，要结合患者的实际情况进行评估。