脆性X综合征又称为三核昔酸重复病，最常见的X连锁的单基因性智力低下综合征，发病率仅次于21-三体综合征，检测方法主要是通过实验室检查来完成。具体如下：
细胞遗传学检测技术：
1、常规G显带高分辨染色体核型分析，排出染色体异常。
2、脆性X染色体检测技术：特异性、敏感性均低，不做首选方法。
3、分子遗传学检测技术：PCR(CGG）n直接扩增法，Southern 基因组印迹法。主要用于检查突变的基因，以明确诊断脆性x综合征。