血卟啉病大多是因为遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏，导致了卟啉代谢紊乱。根据卟啉代谢紊乱的部位，可以分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。
临床上，病人有可能会出现腹痛，神经精神的症状，还可以有光感性皮肤损害、血压升高。对于红细胞生成性血卟啉病，要避免阳光照射和创伤。
如果是发生严重溶血性溶血，病人发生脾大，也可以考虑进行脾切除手术，可以服用维生素e等药物。
对于肝性血卟啉病的患者，要注意避免诱发因素，比如说过劳，精神刺激。同时急性发作的时候，可以静脉滴注10%的葡萄糖液。也可以使用血红素进行治疗。如果是病人存在着水，电解质紊乱，要注意进行纠正。