腓骨肌萎缩症是染色体基因遗传性疾病，最开始双脚无力、活动不灵活，伴有麻木感，然后扩展到小腿，腓骨肌出现萎缩，然后向小腿内侧、后侧扩散，最后到大腿下端，一般不超过大腿的三分之一，上部正常，看起来非常像仙鹤的腿，称为鹤腿。
早期可以生活自理，因为没有特殊有效的治疗方法，只能对症治疗，如足部变形不能活动就穿矫形鞋，不能完全站立时需要助行工具。一般需要专人照顾，这个病一般进展缓慢，可以生存数十年。