先天性心脏病依据先天性心脏病的不同，表现也有所不同。
比如常见的房间隔缺损以及室间隔缺损先天性心脏病，临床在婴幼儿表现为容易着凉感冒引起肺炎的现象。或者喝奶以及运动后出现气促、呼吸困难的现象。或者大声哭泣后出现口唇发干的现象。而随着年龄的增长则有可能出现心力衰竭症状，比如劳力性呼吸困难，伴有乏力、肢体浮肿等。
而某些复杂以及危重的先天性心脏病，比如法洛四联症或者单心室，在婴儿时期具有明显的缺氧表现，比如出现口唇、指甲的紫绀现象，以及喝奶出现严重的呼吸困难。