二尖瓣狭窄主要是由风湿热引起的二尖瓣瓣膜肥厚粘连，瓣口狭窄，血流通过受限，出现呼吸困难、咳嗽等心功能不全的表现。
由于瓣口狭窄，血流通过时会出现杂音，二尖瓣狭窄特征性的杂音为，心尖区舒张中晚期低调的隆隆样杂音，呈递增型，局限，左侧卧位明显，运动或用力呼气时可使其增强。
常伴舒张期震颤，心房纤颤时杂音不典型，当胸壁增厚、肺气肿、低心排血量状态、右室明显扩大、二尖瓣重度狭窄时杂音可被掩盖，称之为安静性二尖瓣狭窄。
严重肺动脉高压时，由于肺动脉及其瓣环的扩张，导致相对性肺动脉瓣关闭不全，因而在胸骨左缘第2肋间可闻及递减型高调叹气样舒张早期杂音。右心室扩大时因相对性三尖瓣关闭不全，可于胸骨左缘第4、5肋间闻及全收缩期吹风样杂音。